Складні випадки безпліддя

Складні випадки безпліддя у жінок

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяГенетичні причини безпліддя у жінок пов’язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями (генетичними синдромами).У пацієнток з репродуктивною дисфункцією (безпліддям) можуть виявлятися такі хромосомні патології:    • кількісні аномалії статевих хромосом синдром Шерешевського-Тернера;

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяГенетичні причини безпліддя у жінок пов’язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями (генетичними синдромами).У пацієнток з репродуктивною дисфункцією можуть виявлятися такі хромосомні патології:    • порушення механізмів розходження хромосом в процесі оогенезу (яйцеклітини з кількісними хромосомними порушеннями);

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяБезпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах (генетичні синдроми):    • мутації в генах, які відповідають за гомеостаз (рецидивна або повторна рання зупинка ембріону з фрагментацією (EEAF);

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяБезпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах (генетичні синдроми): • порушення рецептивності ендометрію, зміщення «вікна імплантації» у часі;

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяБезпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах (генетичні синдроми): • мутації в генах, що викликають вторинну недостатність функції яєчників (гіпогонадотропний гіпогонадизм);

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяГенетичні причини безпліддя у жінок пов’язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями (генетичними синдромами).У пацієнток з репродуктивною дисфункцією (безпліддям) можуть виявлятися такі хромосомні патології:    • кількісні аномалії статевих хромосом Синдром трисомії хромосоми Х

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяГенетичні причини безпліддя у жінок пов’язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями (генетичними синдромами).У пацієнток з репродуктивною дисфункцією можуть виявлятися такі хромосомні патології:    • кількісні аномалії статевих хромосом Синдро́м Сва́єра або дизгенез гонад 46,XY

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяГенетичні причини безпліддя у жінок пов’язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями (генетичними синдромами).У пацієнток з репродуктивною дисфункцією можуть виявлятися такі хромосомні патології:    • синдром ламкої X-хромосоми;Синдром крихкої, ламкої або тендітної Х-хромосоми, синдром Мартіна-Белла

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяБезпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах (генетичні синдроми):аномальний фолікулогенез або зменшення резерву яєчників (DOR)

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяБезпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах (генетичні синдроми):синдром Зіверта – Картагенера (СЗК)

Складні випадки безпліддяГенетичні причини жіночого безпліддяБезпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах:целіакія (або непереносимість глютену)

Складні випадки безпліддя

Складні випадки безпліддя у чоловіків

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддя
Чоловіче безпліддя при обструктивній азооспермії, муковісцидозі, синдромі вродженої двосторонньої відсутності сім'явивідних проток CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens), синдромі CBAVDX

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддяЧоловіче безпліддя при хромосомних порушеннях збалансована реципрокна або робертсонівські транслокації, інверсії та інші структурні зміни каріотипу

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддяЧоловіче безпліддя при мутаціями в генах, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Каллмана або Кальмана, (KAL1/KALIG1, Kallmann syndrome 1 protein gene), Х-зчеплений синдром двосторонньої аплазії сім'явиносних протоків (ADGRG2, adhesion G proteincoupled receptor G2 gene)

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддяОцінка спермограми (аналізу сперми) при генетичних причинах безпліддя у чоловіків

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддяЧоловіче безпліддя при аномальному числі хромосом (синдром Клайнфельтера та його варіанти, дисомії хромосоми Y);

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддяОлігозооспермія і необструктивна азооспермія при структурних аномаліях статевих хромосом, делеції локусу AZF в Y-хромосомі;

Складні випадки безпліддяГенетичні причини чоловічого безпліддяОлігозооспермія і необструктивна азооспермія при мутаціях в гені AR;