Безпліддя у чоловіків здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах: • мутаціями в окремих генах або наявністю хромосомних аномалій в каріотипі чоловіка.У разі вираженої олігозооспермії (низька концентрація сперматозоїдів в еякуляті) і при необструктивній азооспермії (сперматозоїди в яєчках не виробляються) безпліддя може бути пов’язано з порушеннями у генах, а саме: • структурними аномаліями статевих хромосом; • делеціями локусу AZF в Y-хромосомі;Мікроделеції Y-хромосоми зазвичай є делеціями в еухроматичній частині довгого плеча Y-хромосоми, включаючи ділянки AZF. Делеція AZF наразі є єдиним предиктором сперматогенного стану та сприяє успішності мікро-TESE у пацієнтів з азооспермією. AZF був класично підрозділений на AZFa, AZFb і AZFc, коли послідовність Y-хромосоми не була повністю виявлена.
Як правило, делеція AZFc індукує гіпосперматогенез, який часто проявляється як азооспермія, важка олігозооспермія або виявляється під час гістологічного дослідження. Делеція AZFc демонструє різні рівні утворення сперматозоїдів, у клінічній практиці показання до хірургічної мікро-TESE для пацієнтів із азооспермією слід розглядати на основі результатів тестування делецій у AZFa, AZFb та AZFc. Так, у 2003 році Hopps та інші 58 повідомили про дуже низьку SRR (0%) у пацієнтів із делецією AZFa або AZFb та про високу SRR (75%) у пацієнтів із делецією AZFc. Відповідно до останніх рекомендацій Американського товариства репродуктивної медицини, отримання сперми безнадійне у пацієнтів з делеціями AZFa, AZFb і AZFb+c. З іншого боку, micro-TESE можна рекомендувати пацієнтам із делецією AZFc, хоча слід добре знати, що делецію майже напевно успадкують їхні сини.
Повідомлялося, що частота вагітності та народжуваності при інтрацитоплазматичній ін’єкції сперматозоїдів (ІКСІ) у пацієнтів із делеціями AZFc порівнянна з показниками у пацієнтів без делецій, тоді як деякі дослідження повідомляли про зниження рівня запліднення та якості ембріона або нижчу ймовірність вагітності після інтрацитоплазматичної ін’єкції.