Синдром трисомії хромосоми Х

Генетично обумовлене спадкове порушення, обумовлене наявністю додаткової X хромосоми, є окремим випадком анеуплоїдії, дівчатка народжуються з трьома хромосомами Х (XXX).  
У більшості випадків носії додаткової X-хромосоми - жінки без помітних ознак патології, тому при медичних дослідженнях 90% трисомій X-хромосоми залишаються не виявленими. При трисомії Х додаткова Х-хромосома зазвичай успадковується від матері. 
Чим старшою є мати, тим вищою є ймовірність розвитку цього синдрому у плода, тому батькам, які хочуть зменшити ризик виникнення но “заморозити” яйцеклітини у молодому віці - “відкладене материнство”. Приблизно 1 з кожних 1000 дівчаток народжується із третьою Х-хромосомою.
Трисомія X рідко викликає помітні фізичні аномалії, саме тому важливим є якісне обстеження. Дівчатка з трисомією X можуть мати трохи нижчий інтелект, проблеми з вербальними навичками і більше проблем у школі, ніж у братів і сестер. Іноді синдром викликає порушення менструального циклу та безпліддя. Однак, деякі жінки з трисомією X народжують фізично здорових дітей із нормальними хромосомами.
Виявлено вкрай рідкісні випадки, коли немовлята мають чотири або п'ять Х-хромосом. Чим більше хромосом Х у дівчинки, тим вищою є ймовірність розумової відсталості та фізичних аномалій.
Що можна зробити при безплідді у пацієнток з синдром трисомії хромосоми Х, адже це складний випадок безпліддя?     • Допоміжні репродуктивні технології в клініці Вікторії Гудзяк Лікування складних випадків безпліддя можуть допомогти жінці з синдром трисомії хромосоми Х, якщо вона бажає народити дитину. Головне — звернутися вчасно і розуміти необхідність експертного і обстеження і лікування.ent