Оцінка спермограми при генетичних причинах безпліддя у чоловіків

Аналіз сперми (спермограма) є лише відправною точкою дослідження, фактично, це діагностичний процес для чоловіка-партнера безплідної пари. «Нормальні» результати сперми не визначають автоматично чоловіка як «фертильного», а «ненормальні» результати сперми не визначають його як «безплідного».
У зв’язку з цим варто підкреслити, що ВООЗ не визначила «нормальні значення» для параметрів сперми, а натомість надала «референтні межі», причому «аномальні» значення опускаються нижче п’ятого процентиля. Це важливе поняття часто неправильно тлумачиться. 
Референтні межі разом з іншими клінічними та діагностичними оцінками є лише показником, який використовується для допомоги в клінічній інтерпретації (разом з іншими клінічними та діагностичними оцінками) того, чи є параметр сперми нижчим за 5% від результатів контрольної популяції чи ні. Дійсно, також важливо інтерпретувати аналіз сперми шляхом спільної оцінки різних параметрів. Таким чином, контрольна межа п’ятого процентиля не є вказівником межі між безплідними та фертильними чоловіками, і результати, нижчі за межі, можуть бути сумісними з природною фертильністю, тоді як, з іншого боку, результати вище меж можуть бути пов’язані зі зниженою фертильністю. 
Це легко пояснити, тому що стандартний аналіз сперми аналізує грубі характеристики сперматозоїдів, такі як кількість, рухливість і морфологія; однак багато інших функціональних параметрів, які залучені до потенціалу чоловічої фертильності при оцінюванні спермограми залишаються “непоміченими”.
З причин, пояснених вище, ВООЗ виключила такі терміни, як «олігозооспермія», «астенозооспермія» і «тератозооспермія», які використовувалися для позначення, коли кількість сперматозоїдів, відсоток рухомих сперматозоїдів і відсоток сперматозоїдів з нормальною морфологією були нижчими п'яти процентиль контрольних значень. Подібним чином, термін «нормозооспермія» не слід використовувати просто тому, що можуть бути порушення деяких параметрів, які не досліджувалися в стандартному аналізі сперми.
Окрім повної відсутності сперматозоїдів в еякуляті (азооспермія), існують інші екстремальні ситуації, в яких контрольні показники втрачають своє значення в клінічній інтерпретації аналізу сперми та в оцінці потенціалу чоловічої фертильності. Вони представлені наявністю сперматозоїдів з абсолютною (100%) нерухомістю та наявністю сперматозоїдів з абсолютною (100%) неправильною морфологією, особливо коли всі клітини мають ідентичні зміни в морфології головки, шийки/середини або хвоста ( мономорфні форми). У цих випадках природна фертильність не тільки неможлива або сильно знижена, але ймовірність генетичної причини виникнення безпліддя є дуже високою. Окрім того, необхідно розуміти причину виникнення можливих порушень фертильності. Наприклад, спермій морфологічно поділяється на дві частини: голівку і джгутик. Джгутик сперматозоїда, який відповідає за рухливість сперматозоїдів, підрозділяється на чотири основні ділянки: сполучну частину, середню частину, основну частину та кінцеву частину. Механізм рухливості сперматозоїдів забезпечується биттям джгутика, яке складається з хвилі, що поширюється від основи до кінчика джгутика завдяки дії так званого «моторного комплексу». У його контексті існує два мультибілкових комплекси АТФази, динеїнові плечі — зовнішнє та внутрішнє — які є виступами, що відходять від мікротрубочки А, які взаємодіють з мікротрубочкою В, додатково забезпечуючи рухливість сперматозоїдів. Іншими структурами, які регулюють рухливість сперматозоїдів, є центральний парний комплекс і радіальні спиці.
Морфологічні та/або функціональні дефекти джгутика сперматозоїдів викликають зниження рухливості сперматозоїдів. Аналіз сперми у чоловіків із безплідних пар часто показує знижену рухливість сперматозоїдів як ізольовану знахідку, так і в поєднанні з іншими змінами сперми, такими як низька кількість сперматозоїдів або високий відсоток сперматозоїдів з неправильним формуванням. 
Низька рухливість сперматозоїдів має багато причин, і основні патофізіологічні механізми включають ті, що змінюють функцію мітохондрій, джгутики, характеристики насінної рідини (наприклад, в’язкість сперми), наявність антитіл до сперми та інфекцію/запалення сім’яних шляхів. 
З клінічної точки зору, знижену рухливість сперматозоїдів слід відрізняти від низької життєздатності сперматозоїдів, оскільки в цьому випадку сперматозоїди є нерухомими лише тому, що вони мертві. Основні проблеми в рухливості сперматозоїдів справді представляють нерухомі, але життєздатні сперматозоїди.
Загалом, генетичні фактори можуть сприяти низькій/відсутній рухливості сперматозоїдів шляхом зміни (i) мітохондріальної ДНК сперми (CNV, мутації та делеції, цілісність), (ii) мітохондріальних білків (генні мутації в білках мітохондрій), (iii) іонів транспорт і канали (генні мутації в білках іонних каналів), і (iv) джгутикові білки (генні мутації в білках джгутиків). В останніх випадках нерухомість сперматозоїдів пов’язана з морфологічними змінами джгутиків (отже, відсутність рухливості поєднується з неправильною формою сперматозоїдів), і цей стан відомий як множинні морфологічні зміни джгутиків (MMAF). 
Оскільки багато білків джгутиків сперматозоїдів є компонентами війок інших клітин (зокрема, бронхіальних клітин), низька/відсутня рухливість сперматозоїдів також може бути пов’язана з різними клінічними станами (синдромними формами), відомими як первинна циліарна дискінезія (ПЦД).
Саме тому необхідною є експертна та персоналізована оцінка показників спермограми з урахуванням усіх факторів, які можуть вплинути на можливе зачаття. І саме тому для оцінки спермограми при безплідді пацієнти звертаються до "Репродуктивної клініки Вікторії Гудзяк", адже від правильно поставленого діагнозу залежить ефективне лікування - і народження здорової та щасливої дитини.